Скокни до Содржина
 
Меѓународно здружение за нарушувања на движењето и Паркинсон

Хантингтонова болест во Африка и Блискиот Исток: Повик за акција

Хантингтоновата болест (ХБ) е автозомно доминантно фатално невродегенеративно нарушување, кое се карактеризира со моторни, психијатриски, бихејвиорални и когнитивни симптоми. Болеста е недоволно пријавена во Африка и Блискиот Исток, каде што информациите за епидемиологијата и управувањето со ХБ се оскудни. Овде се обидуваме да се фокусираме на Хантингтоновата болест во регионот, истакнувајќи некои од нејзините предизвици. 

Преваленцата

Светската преваленца на Хантингтоновата болест е хетерогена и се разликува од регион до регион, со повеќе од десеткратна разлика помеѓу регионите низ целиот свет1.
Иако постојат многу извештаи за случаи со потврдени повторувачки проширувања на CAG во различни земји низ Африка, преваленцата на Хантингтоновата болест сè уште е потценета.

Во нивниот систематски преглед, Ролинс и колегите пријавија многу ниски стапки на преваленца кај црнците во Јужна Африка (0.02, 95% CI 0–0.5 на 100,000) и Зимбабве (1.00, 95% CI 0.48–1.84 на 100,000). Од друга страна, Бејн и сор. пријавија повисока преваленца што достигна 5.1, 2.1 и 0.25 (на 100,000 лица) за белите, мешаните и црните групи на население, соодветно, во Јужна Африка.

Извештаите од Северна Африка се неубедливи, со оглед на студијата спроведена во 1994 година, според која преваленцата на болеста во Египет е проценета на 21 на 100,000, што е преваленцата на висина пријавена низ целиот свет, бидејќи не се спроведени други епидемиолошки студии за да се потврди тоа. Други земји во регионот, вклучувајќи ги Тунис и Мароко2, имаат некои пријавени случаи на ХД, но сè уште нема блиска преваленца на болеста.

Во однос на преваленцата на болеста на Блискиот Исток, која сè уште не е јасна, во 2009 година Скримџур3 објави проценка од 3-4 на 100,000 врз основа на неколку достапни студии од некои земји во регионот. Во 2019 година, Сквитиери и др.4 објавија проценка на преваленца од 7.36 на 100,000 жители од регионот Мускат во Султанатот Оман.
Потребно е да се започнат национални и регионални регистри за случаи на ХД и да се спроведат повеќе епидемиолошки студии за да се процени инциденцата и преваленцата на болеста во Африка и на Блискиот Исток.

Генетика

ХД е предизвикана од присуството на зголемен број на CAG повторувања во генот HTT на хромозомот 4p16.3.
Вреди да се спомене дека во Африка постои висока етнолингвистичка и генетска разновидност. Генетското тестирање за Хантингтонова болест е спроведено во Африка уште во 1994 година, главно во Јужна Африка5, каде што е достапно директно тестирање за мутации за ХД. Дијагностичко, пренатално и предикативно тестирање за ХД е достапно во Јужна Африка6, но не во секоја африканска земја, што ја прави дијагнозата уште потешка. Услуги за генетско советување се обезбедуваат и во Јужна Африка, но се многу дефицитарни или дури и отсутни во другите африкански земји. 

Во однос на проширените алели и хаплотипови на HTT CAG, во споредба со европските и кавкаските популации, каде што тие обично се наоѓаат на хаплогрупата А, кај црноафриканските и источноазиските популации, тие почесто се наоѓаат на специфични варијанти на хаплогрупите AB и C7,8.
Сквитиери и колегите9 го истражувале потеклото на предците на проширените алели на HD кај некои семејства во Оман (земја на Блискиот Исток) и покажале дека повеќето HD семејства од Блискиот Исток, вклучувајќи три од Оман, делеле хаплотип A2b кој бил сличен на Европејците.

Потребна е многу работа во овие региони за да се идентификуваат заедничките хаплотипови и алели за идните терапии со алел-специфични антисенс олигонуклеотиди за Хантингтонова болест.

Друг предизвик во генетиката на ХД во Африка е присуството на фенокопии, особено Хантингтоновата болест тип 2 (HDL2) која има различна локација на генот и различни повторувања; CTG/CAG експанзиона мутација во егзонот 2А од генот јунктофилин-3 (JPH3) на хромозомот 16q24.310. HDL2 има клиничка слика и радиолошки наоди слични на ХД со некои суптилни промени11.

Достапноста на генетски услуги за дијагноза и советување е многу потребна во регионот по разумна цена. Ова бара обезбедување добра опрема и доволна обука во повеќе центри распоредени низ регионот во Африка и Блискиот Исток и олеснување на преносот на примероци кога е потребно. 

Клиничка презентација

Презентацијата на болеста е варијабилна, при што некои извештаи покажаа дека психијатриските манифестации биле присутни симптоми на почетокот, додека други наведоа дека абнормалното движење е првиот симптом. Сепак, постои потреба од кохорти за карактеризирање на фенотиповите на ХД во различни земји во регионот.

Групи за подигнување на свеста и поддршка

Постои значителен недостаток на свест за Хантингтоновата болест во Африка и на Блискиот Исток, што исто така придонесува за недоволно пријавените случаи во регионот. Постои проблем со барањето медицински совет, а исто така и недостаток на обучени невролози кои можат да ја препознаат и дијагностицираат болеста. Исто така, недостасува поддржувачка грижа за пациентите и нивните старатели низ цела Африка и на Блискиот Исток. Знаењето за болеста е сè уште во повој, со многу малку ресурси на локалните јазици за ширење на свеста.
Неодамна се преземаат некои напори и иницијативи за подигање на свеста за болеста, на пример, Хантингтонова болест Африка како група за застапување https://hd-africa.org/, за Блискиот Исток постои здружението за Хантингтонова болест од Оман. Во Египет се преземаат некои иницијативи за подигање на свеста преку преведување на некои статии и создавање едукативни материјали за болеста на арапски јазик https://ar.hdbuzz.net.

Потребно е поврзување со меѓународните здруженија кои обезбедуваат поддршка на пациентите со Хантингтонова болест и нивните семејства, на пр. Меѓународното здружение за Хантингтонова болест (IHA), Европското здружение за Хантингтонова болест (EHA) и Младинската организација за Хантингтонова болест (HDYO), како и поттикнување на основање повеќе локални и регионални здруженија.

Пристап до грижа

Пристапот до здравствена заштита е сè уште ограничен на пациенти во Африка и некои други земји од Блискиот Исток. Не сите пациенти во овие региони се покриени со здравствено осигурување и тие мора да платат висока цена на третманот12. Мултидисциплинарната грижа за справување со болеста исто така не е добро воспоставена, со малку знаење за улогата на нефармаколошките интервенции (на пр. физиотерапија и логопедска терапија и како да се применат во различни фази од болеста). 

Социјални аспекти на болеста

Од 1980 година, кога Хајден и неговите колеги13 ги објавија социјалните аспекти на ХД, ништо не е споменато. Во нивниот извештај тие дискутираат за социјалниот товар, самоубиствените склоности, злосторствата и економскиот товар. Товарот на ХД воопшто не се дискутира на Блискиот Исток.

Обучени невролози и специјализирани центри

Како што е објавено од Скримџур во 2009 година, просечниот лекар на Блискиот Исток можеби никогаш нема да се сретне или да препознае случај со ХД, иако има многу случаи пријавени од различни земји, ова важи и за Африка. Друг проблем е недоволниот број на невролози во однос на бројот на население во различни земји во Африка и Блискиот Исток.

За да се надмине проблемот со недостаток на обучени невролози, важни се образовните курсеви и стипендиите, како и за да се поттикне запишувањето на невролози, како и неневролози, вклучени во управувањето со ХД од регионот. Ова е одлично направено од страна на Здружението за нарушувања на движењето (МДС), кое обезбедува различни курсеви за предавање и образовни материјали за ХД. Овој напор беше уште повеќе ценет во времето на пандемијата COVID-19, каде што сите курсеви беа достапни бесплатно онлајн за сите членови на МДС.

Друга добра можност за млади невролози е стипендијата EHDN-MDS, која обезбедува обука за Хантингтонова болест во еден од експертските европски центри. Кандидатите од земји со помалку ресурси имаат можност да останат околу шест недели и да се обучат за дијагноза и управување со болеста, многу различни аспекти на болеста и тековните клинички испитувања.

Друга иницијатива преземена од IHA е одржување состаноци за арапските земји, за запознавање со болеста од нејзините различни аспекти и како да се постапува со пациентите во различни фази.

Првиот состанок се одржа на 25 јуни 2021 година, на англиски јазик, а домаќин беше проф. Бернхард Ландвермаер од Улм, Германија, каде што ќе одржат предавања многу стручни говорници од областа. На состанокот се даде преглед на ХД и неговите различни фази, моторните манифестации, когнитивните и бихејвиоралните манифестации, генетската дијагноза и советување, искуството на лицата кои се грижат за нив во некои од арапските земји, статусот на ХД на Блискиот Исток и како да се намали јазот помеѓу источните и западните земји во управувањето со ХД.

Вреди да се спомене дека беше спроведена кратка анкета за предизвиците со кои се соочуваат невролозите при лекување на Хантингтоновата болест во Египет. Одговорите од 140 учесници покажаа дека резултатите се доцна дијагноза (31.9%) или погрешно дијагностицирани случаи, недостапен третман и недостаток на лек (21.3%), недостаток на свест за болеста кај лекарите и јавноста (19.6%), генетското тестирање е несоодветно, не е присутно во секој центар (12.3%), недостаток на мултидисциплинарна и поддржувачка грижа (12.3%), поретки одговори вклучуваат: недостаток на искусни специјалисти, ретка болест без финансирање за истражувања, недостаток на специјализирани центри, недостаток на објекти за пациентите и нивните семејства14.

Како заклучок, потребна е акција во Африка, како и во повеќето земји во средината, за да се постигне следново: имплементација на национални регистри, ширење на поголема свест, обезбедување повеќе образовни курсеви и можности за обука, поттикнување на соработка низ цела Африка и Блискиот Исток, како и меѓународна соработка во областите на грижа за пациентите и истражување, создавање повеќе групи за поддршка на пациентите и семејствата за поголема свест и искоренување на стигмата, обезбедување повеќе информации за болеста на различни локални јазици, собирање средства за истражување на Хантингтоновата болест во Африка и Блискиот Исток и воспоставување специјализирани центри за Хантингтонова болест за подобра грижа и истражување.


Референци:

  1. Ролинс М, Д, Векслер Н, С, Векслер А, Р, Табризи С, Ј, Даглас И, Еванс С, Ј, В, Смит Л: Преваленцата на Хантингтоновата болест. Невроепидемиологија 2016;46:144-153. doi: 10.1159/000443738
  2. Bouhouche A, Regragui W, Lamghari H, Khaldi K, Birouk N, Lytim S, Bellamine S, Kriouile Y, Bouslam N, Haddou el HA, Faris MA, Benomar A, Yahyaoui M. Клинички и генетски податоци за Хантингтоновата болест кај мароканските пациенти. Afr Health Sci. 2015 декември; 15 (4): 1232-8. doi: 10.4314/ahs.v15i4.23. PMID: 26958025; PMCID: PMC4765413.
  3. Скримџур ЕМ. Хантингтонова болест (хореа) на Блискиот Исток. Sultan Qaboos Univ Med J 2009; 9(1): 16-23.
  4. Сквитиери Ф, Мафи С, Ал Хараси С, и др. J Neurol Neurosurg Psychiatry Epub пред печатење: [ве молиме наведете Ден Месец Година]. doi:10.1136/jnnp-2020323241
  5. Силбер Е, Кромберг Ј, Темлет ЈА, Краузе А, Сафер Д. Хантингтонова болест потврдена со генетско тестирање кај пет африкански семејства. Mov Disord. 1998;13:726–730. 
  6. Сајзер ЕБ, Хав Т, Веселс Т, Кромберг ЈГР, Краузе А. Користењето и исходот од дијагностичкото, предикативното и пренаталното генетско тестирање за Хантингтонова болест во Јоханесбург, Јужна Африка. Genet Test Mol Biomarkers. 2011;16:1–6.
  7. Baine FK, Kay C, Ketelaar ME, et al. Хантингтоновата болест кај популацијата на Јужна Африка се јавува кај разновидни и етнички различни генетски хаплотипови. Eur J Hum Genet. 2013;21:1120–1127.
  8. Кеј Ц, Колинс ЈА, ​​Карон НС, и др. Сеопфатна стратегија за таргетирање на хаплотипот за супресија на HTT специфична за алели кај Хантингтоновата болест. Am J Hum Genet. 2019;105:1112–1125.
  9. Сквитиери, Ф., Маца, Т., Мафи, С. и др. Следење на мутираниот ХТТ и хаплотипот на африканскиот предок кој ја проширил Хантингтоновата болест на Блискиот Исток. Genet Med 22, 1903–1908 (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-020-0895-1
  10. Бејн Ф.К., Краузе А., Гринберг Л.Ј. Фреквенцијата на Хантингтонова болест и Хантингтонова болест слична на 2 кај популацијата на Јужна Африка. Невроепидемиологија 2016;46(3):198–202.
  11. Андерсон ДГ, Фереира-Кореја А, Родригес ФБ, Азиз НА, Кар Ј, Вајлд ЕЈ, Марголис РЛ, Краузе А (2019a) Споредба на клиничките фенотипови на Хантингтоновата болест како 2 и Хантингтоновата болест. Mov Disord Clin Pract 6:302–311
  12. Махди ХМ. Хантингтонова болест во арапските земји. J Huntingtons Dis 2015;4:205–8. Хајден МР, Ерлих Р., Паркер Х., Ферера СЈ Социјални перспективи во Хантингтонова хореа. S. Afr. med. l., 58, 201 (1980).
  13. С. Ел-Џафари, А. Сабах, Х. Амер. Хантингтонова болест во Египет; Голем предизвик за мистериозна болест [апстракт]. Mov Disord. 2020; 35 (додаток 1). https://www.mdsabstracts.org/abstract/huntingtons-disease-in-egypt-a-big-challenge-for-a-mysterious-disease/. Пристапено на 8 јуни 2021 година.

https://huntington-disease.org/
http://www.ehdn.org/ 
https://en.hdyo.org/