Најважни моменти од серијата видео дискусии на случаи од MDS-AOS за 2021 година

---

Сподели ја оваа: Tweet  Сподели

Серијата видео дискусии на случаи на MDS-AOS беше настан од пет дела што започна во март 2021 година и траеше до декември 2021 година. Оваа иницијатива беше развиена за да се задоволи потребата од анкетата за образовни потреби на членовите на Азиската и океанската секција на MDS (MDS-AOS) за поттикнување интеракција меѓу земјите преку споделување интересни случаи и најдобри практики за време на пандемијата COVID-19. Директори на курсот беа д-р Прамод Кумар Пал, професор по неврологија, Национален институт за ментално здравје и невронауки (NIMHANS), Бангалор, Индија и д-р Патамон Пањакаев, доцент по неврологија, Центарот за извонредност Чулалонгкорн за Паркинсонова болест и сродни нарушувања на движењето, Универзитет Чулалонгкорн, Бангкок, Тајланд.  

Целите на учењето на овој курс беа да се препознае збирка феноменологии и да се стекнат основни знаења за тоа како да се пристапи кон различни типични и атипични презентации на чести и невообичаени нарушувања на движењето, од кои некои се распространети во рамките на AOS. Се сметаше дека на крајот од курсот, учесниците ќе бидат запознаени со различни чести и невообичаени нарушувања на движењето, поточно со оние кои се уникатни за регионот на AOS и ќе стекнат вештини за систематски дијагностички пристап за овие нарушувања. 

Секоја посебна двочасовна сесија од серијата се фокусираше на видео случаи, на одредена тема, од две различни земји или региони во рамките на MDS-AOS. Експертски виш факултет (водечки дискусент) од десет различни земји/региони беа избрани во соработка со различни локални/регионални здруженија во рамките на MDS-AOS. Тие беа упатени да имаат тим од презентери (колеги/студенти) и да избираат случаи врз основа на доделената тема, со акцент на типичните и атипичните случаи пронајдени во нивниот регион.  

Вкупно 13 земји од регионот MDS-AOS учествуваа во видео презентации на случаи во живо; по две земји презентираа во секој дел. Го задржавме форматот на видео дискусија за случаи за да им биде познат на повеќето наши членови, но спарувањето помеѓу две земји домаќини имаше за цел да го зголеми ангажманот помеѓу двете земји учеснички каде што беа истакнати национални презентации. Секоја земја имаше тим од 2-5 презентери предводени од виш наставен кадар, кои презентираа и дискутираа за уникатни случаи од нивната земја. На секоја земја ѝ беа дадени 45 минути за презентирање на случаи и 15 минути за прашања и одговори.   

Високите факултети вклучуваа: (а) Дел-1: д-р Патамон Пањакаев (Тајланд), д-р Прамод Кумар Пал (Индија); (б) Дел-2: д-р Шивам Митал (Обединети Арапски Емирати) и д-р Тае-Беом Ан (Република Кореја); (в) Дел-3: д-р Виктор Фунг (Австралија) и д-р Чин-Хсиен Лин (Тајван); (г) Дел-4: д-р Баоронг Џанг (Кина) и д-р Чолпон Шамбетова (Киргистан); и (д) Дел-5: д-р Арлен Р. Нг (Филипини) и д-р Шен-Јанг Лим (Малезија). 

Освен десетте виши членови на факултетот (од кои некои презентираа случаи), имаше уште 33 други наставници/приправници/соработници кои презентираа и дискутираа за случаи (по 2 од Индија и Тајван, по 3 од Тајланд, Блискиот Исток, Австралија и Централна Азија, по 4 од Кореја, Кина и Филипини и 5 од Малезија). Вкупно 75 видео-прикази беа присутни за време на серијата видео дискусии за случаи од 5 дела. 

Г-ѓа Стефани Јенсен и г-дин Ерик Џонсон од MDS обезбедија секретарска помош во текот на целиот курс.  
 

---

 

---

Нагласува: 

 

Сесија 1: Феноменологии што не смеат да се пропуштат

Првиот дел од серијата видео дискусии на случаи се одржа на 7 март 2021 година и содржеше 17 случаи од Индија и Тајланд на тема „Феноменологии што не треба да се пропуштат“.   

Се дискутираше за многу добро разработени случаи со карактеристични невролошки/клинички знаци и/или вообичаени дијагностички наоди што помагаат да се постави дијагноза. Индија презентираше три групи случаи:  

1. Атаксија со различни дијагностички движења на очите (бавни сакади кај SCA2, нистагмус надолу кај SCA6 и атаксија посредувана од анти-GAD антитела, алтернативна асоцијативна девијација кај Жуберов синдром). 

2. Дијагностички црти на лицето кај генетски посредувани дистонии (глупава насмевка кај Вилсонова болест, гримаси на лицето кај GM1 ганглиозидоза тип III, знак на богомолка кај PKAN и булбозен нос кај DYT28-KMT2B поврзана дистонија).  

3. Пациенти со карактеристичен миоклонус за кој е поставена дијагноза (бавен миоклонус со карактеристичен ЕЕГ кај SSPE, исплашен миоклонус и црвена-црешава дамка кај GM2 ганглиозидоза и краток фотосензитивен миоклонус со соодветни трифазни бранови кај CJD). 

Тајланд презентираше три групи феноменологии што не треба да се пропуштат:  

1. Невромускулни нарушувања кои можат да имитираат нарушувања на движењето (Мијастенија гравис со слабост на масетер што имитира дистонија при отворање на вилицата) и можат да се манифестираат со абнормални движења (Хирајама болест која се манифестира со полиминимиоклонус). 

2. Препознавање на единствена феноменологија што може да доведе до прецизна локализација (Холмесов тремор со еднострана тотална офталмоплегија и контралатерално монокуларно нишање на окото што покажува кон лезијата на понсот до средниот мозок) и етиологија (субакутен почеток на претерани реакции на исплашеност со енцефалопатија што укажува на прогресивен енцефалитис со ригидност и миоклонус (PERM). 

3. Бизарното движење поради епилепсија на фронталниот лобус од невроцистицеркоза кај млади возрасни не е еднакво на психогените нарушувања. 

Тајланд, исто така, ја истакна корисноста на неврофизиолошките тестови во помагањето во дијагностицирањето на одредена феноменологија.  
 

---

 

Сесија 2: Невообичаени презентации на чести нарушувања на движењето

Вториот дел од серијата видео дискусии се одржа на 9 мај 2021 година и вклучуваше 16 случаи од ОАЕ/Блискиот Исток и Република Кореја на тема „Невообичаени презентации на вообичаени нарушувања на движењето“.  

Десет случаи беа презентирани од четири говорници од Обединетите Арапски Емирати и Судан. Постоеја три категории: 

1. Пациенти со Паркинсонова болест (ПД) со невообичаени презентации: пациент со ПД со подобрување на моторните флуктуации со Золпидем, маж на средна возраст со ПД кој имал тремор во мирување на трупот со „стомачен танц“ со одличен одговор по DBS и пациент со ПД кој се јавува со цервикална дистонија. 

2. Генетски причини за јувенилна појава на Паркинсонова болест (нова мутација на генот PARK2 и серија случаи на мутација на PINK1 во Судан). 

3. Пациенти со необични форми на дистонија (невообичаена положба на раката со канџи кај невродегенерација поврзана со пантотенат-киназа (PKAN), оромандибуларна дистонија специфична за задача „шиша/хука“ (водена цевка), дистонија-паркинсонизам што реагира на леводопа поради мутации на DNAJC6, дистонија-паркинсонизам поврзан со VAC14 со добра корист од длабока стимулација на мозокот).   

Најважните моменти од презентацијата од Кореја беа: 

1. Асиметрична клиничка презентација со едностран знак за MCP кај пациент со MSA, 

2. Апраксија на отворање на очните капаци како почетна презентација на PSP, 

3. Отворање на вилицата и лингвална дистонија како презентирачка манифестација на SCA2, 

4. Тремор на вратот кај пациент со нарушување на движењето предизвикано од левосулпирид и  

5. 16-годишно девојче со проблем со одењето поради хетерозиготна мисенс мутација на генот GCH1. 
    

---

 

Сесија 3: Чести презентации на невообичаени нарушувања на движењето

Друго интересно набљудување беше присуството на релативно чест сликовен знак - „Окото на тигарот“ на МРИ T2-W кај три различни невообичаени генетски нарушувања на движењето:  

1. На 35-годишна жена со тешкотии во пишувањето и нејасен говор од 10-годишна возраст, дијагностицирана PKAN (PANK2 мутација). 

2. 27-годишен маж со брза прогресивна генерализирана ригидност и бавен одговор во тек на 1 година, дијагностициран со MPAN (хетерозиготна мутација C19orf12).  

3. 25-годишен маж со бавно прогресивна церебеларна атаксија уште од раното детство, дијагностициран како SCA28 (de novo хетерозиготна мутација AFG3L2 (c.2021_2023delCCT)). 

Последните тројца пациенти се претставија со симптоми на различен паркинсонизам и дистонија/миоклонус и беа дијагностицирани со ретки нарушувања: 

1. 26-годишен маж од Филипините со генерализирана дистонија со благ паркинсонизам, дијагностициран како хетерозиготна мутација на TAF1 c.94C>T (p.Arg32Cys) (DYT3),  

2. 24-годишна жена со повремени грчеви и несмасност во текот на 9 години имала хетерозиготна мутација на генот ANO3 (DYT24), c.A2053G (p.S685G) на егзон 21, и  

3. Кај 51-годишна жена со акутни тешкотии во изговорот и движењата на рацете е утврдено дека има хетерозиготна ATP1A3 (c.G1825A/p.D609N) супституција (дистонија-паркинсонизам со брз почеток; DYT12).   

Факултетот ја нагласи важноста од препознавање на типичната презентација на болестите со комбинирана феноменологија, внимателно набљудување на членовите на семејството на пациентот и свесност дека de novo мутацијата секогаш се случува. 

Австралискиот тим презентираше девет добро документирани невообичаени нарушувања на движењето: Ниман Пикова болест (NPD), хореа-акантоцитоза, CASPR 2-поврзан автоимун синдром, ANO10 хетерозиготна мутација, Сензорен атаксичен невропатичен спектар (SANDO) секундарно на сложена хетерозиготна мутација на POLG, SCA17, дефицит на GABA-трансаминаза, класична галактоземија и Гошерова болест.   

Важните забелешки направени од презентациите на Австралија вклучуваа:  

1. Неонатална периферна парализа (НПД) со почеток кај возрасни може да има различни психијатриски презентации комплицирани со нарушувања на движењето предизвикани од невролептици. Важно е да се бара атаксија, супрануклеарна вертикална парализа на погледот, знаци на ретракција на главата, а отсуството на органомегалија не треба нужно да го одврати од оваа дијагноза. 

2. Кај хореа-акантоцитозата, невропсихијатриските манифестации можат да бидат првите симптоми, а важни индиции за дијагноза вклучуваат автозомно рецесивно наследување, периферна невропатија, напади и акантоцити во периферна крвна размаска.  

3. Когнитивниот пад, емоционалната лабилност и наглите движења на трупот и екстремитетите кај постари лица честопати бараат иследувања за автоимуни енцефалитични синдроми.   

Овие случаи истакнаа дека психозата или когнитивната дисфункција можат да бидат презентирачка клиничка манифестација на редок синдром на нарушување на движењето. Испитувањето на нарушувањето на движењето на очите може да биде ран и главен дијагностички показател. Третманот со невролептици може да ја збуни клиничката слика.  

Дијагнозата на спорадични атаксии со почеток кај возрасни е секогаш кошмар за специјалистите за нарушувања на движењето. Австралискиот тим сеопфатно презентираше 3 генетски обработени случаи на спорадични прогресивни церебеларни атаксии со почеток кај возрасни. Конечната дијагноза вклучуваше: (i) Сложени хетерозиготни мутации на ANO10, (ii) Сложени хетерозиготни мутации на POLG (порано познати како Спектар на сензорна атаксична невропатија (SANDO)) и (iii) SCA17.   

Индициите за овие ретки случаи вклучуваа:  

1. Тортуозни склерални крвни садови, нистагмус надолу, брадикинезија, фасцикулации, когнитивно оштетување, нарушувања на сфинктерот и пирамидален знак со тешка церебеларна атрофија кај атаксии поврзани со ANO10. 

2. Церебеларна атаксија, клинички и електрофизиолошки докази за сензорна невропатија, бавни сакади и ограничување на погледот, билатерална блага птоза, историја на мигрена и лезии на белата маса во церебеларните хемисфери и таламусите кај атаксии со POLG мутација.  

3. Прогресивна церебеларна атаксија со варијабилни екстрапирамидални знаци (дистонија, хореа, паркинсонизам), пирамидални знаци, деменција, психијатриски нарушувања, епилепсија, стриатален хиперинтензитет (иако неспецифичен) кај SCA17. 

Последните три случаи покажаа „чести“ презентации на неколку невообичаени, потенцијално лечиви, нарушувања на движењето што се појавуваат во детството (честопати означени како „церебрална парализа“):  

1. 27-годишна жена со дефицит на ГАБА-трансаминаза (инфантилна/неонатална енцефалопатија, напади, хиперкинетички движења, вклучително и кореоатетоза). 

2. 31-годишна жена со галактоземија (интелектуална попреченост, психијатриски тегоби, дистонија, тремор, атаксија, предвремена оваријална инсуфициенција). 

3. 31-годишна жена со невронопатска Гошеова болест (висцерална инволвираност, хоризонтална парализа на погледот, напади, атаксија, интелектуална попреченост). 

---

 

Сесија 4: Нарушувања на движењето кај млади луѓе

Четвртиот дел од серијата видео дискусии на случаи се одржа на 3 октомври 2021 година и вклучуваше 15 случаи од Кина и три централноазиски земји - Киргистан, Казахстан и Узбекистан на тема „Нарушувања на движењето кај младите“. 

Кина презентираше три интересни случаи на нарушувања на движењето кај млади луѓе:  

1. 23-годишна жена со повторливи епизоди на несакани движења по продолжено вежбање во тек на 13 години. Конечно ѝ беше дијагностицирана хетерозиготна варијанта во генот SLC2A1: c.997C>T p.R333W. 

2. Пациент со паркинсонизам со рана појава и благо когнитивно оштетување дијагностициран со PSEN1, генот што предизвикува Алцхајмерова болест. 

3. 34-годишен маж со Паркинсонова болест во рана фаза, кај кого е дијагностицирана делеција во егзонот 3 од генот PARK2.   

Беше нагласено дека пациент со PSEN1 мутација може да се јави со истакнат паркинсонизам со рана појава, што може да биде атипично за кој било атипичен паркинсонизам (како PSP, CBD или MSA) и е потребно долгорочно следење. 

Трите централноазиски земји презентираа неколку интересни случаи на нарушувања на движењето со почеток во млада возраст. Кај 54-годишен пациент со први симптоми на „грч кај писател“ на 13-годишна возраст подоцна беше откриено дека има хетерозиготна мисенс варијанта во THAP1 (NM_018105.3) c.52A>C, p.(Lys18Gln) (DYT6). Интересно е што подоцна во текот на третманот со трихексифенидил целосно го промени клиничкиот фенотип во претежно хореиформно нарушување, со што се нагласува фактот дека е важно да се документира природата на првиот симптом (фокална дистонија на раката) и последователните нарушувања на движењето предизвикани од лекови можат да го доведат во заблуда клиничарот. Овој пациент имаше одлично подобрување со билатерален GPi DBS. 

Други интересни, добро демонстрирани случаи вклучуваа 3 пациенти со Вилсонова болест и деца со бениген неонатален миоклонус на спиење и Вест синдром. 

---

 

Сесија 5: Ретки и регионални нарушувања на движењето кај AOS 

Петтиот дел од серијата дискусии со видео случаи се одржа на 5 декември 2021 година и вклучуваше осум генетски докажани случаи од Филипините и Малезија на тема „Ретки и регионални нарушувања на движењето кај AOS“.

---

 

Присуство: 

Вкупно, имаше 833 регистрации (96% беа членови на MDS) од 72 земји, со максимален број на истовремени гледачи од 163. Две третини од регистрациите беа од земјите на AOS, а 83.5% од учесниците беа од регионот на AOS. Земјите со најголем број посетители беа Тајланд, Индија, Тајван, Австралија, Малезија, Република Кореја, Индонезија, Сингапур, Обединетото Кралство и Романија. 

---

 

Повратна информација: 

(а) Квалитет на курсот: 

95-100% од учесниците се согласија дека програмата е висококвалитетна и информативна, интересна, добро организирана, а содржината ги исполнуваше целите и беше релевантна за нивната пракса или истражување. Програмата беше перцепирана како одличен ресурс за учење повеќе за нарушувањата на движењето и мнозинството се согласија дека би ја промениле својата пракса или пристап кон истражувањето како резултат на програмата и би го препорачале овој курс на колега. 

(б) Забележани промени по завршувањето на курсот: 

Многу делегати ги изразија своите ставови за тоа како знаењето стекнато од овој курс ќе ја промени нивната пракса: (i) подобро разбирање на деталите за симптомите и феноменолошките индиции за честите и ретките нарушувања на движењето, што ќе им помогне во систематскиот пристап кон нивните пациенти, (ii) поголема свест за невообичаените презентации на честите нарушувања на движењето, како и нарушувањата на движењето со почеток во млада возраст, (iii) поголема самодоверба во дијагностицирањето на нарушувања со миоклонус и дистонија и свест за имитации на невромускулен тремор, (iv) важноста на препознавањето на суптилните абнормалности на движењата на очите што можат да помогнат во диференцијалната дијагноза на различни нарушувања на движењето, (v) соодветна употреба на дијагностички тестови за паранеопластични или пост-инфективни маркери и (vi) зголемена свест и самодоверба во дијагностицирањето на генетските нарушувања и корисноста на моментално достапните генетски тестови.  

(в) Предлози за подобрување на идните курсеви: 

На крајот од секоја сесија, делегатите дадоа важни повратни информации за тоа како да се подобрат идните курсеви. Некои од важните предлози вклучуваат: (i) да се забави темпото на презентацијата за да се олесни следењето на сите информации што се презентираат, особено за оние на кои англискиот не им е мајчин јазик, (ii) да се вклучат повеќе видео случаи и да се посвети повеќе време на преглед, (iii) да се вклучат повеќе информации за рехабилитација и физиотерапија, (iv) да се обезбедат повеќе можности за интеракција и учество на учесниците и да се обезбеди повеќе време за дискусија за случаите и поставување прашања, (v) подобрување на квалитетот на видеото на некои случаи и (vii) да се фокусира дискусијата на клиничката дијагноза пред генетското тестирање, бидејќи не сите учесници имаат способност за генетско секвенционирање, особено во земјите со ниски ресурси.  

---

 

Заклучоци и идни насоки: 

Серијата видео дискусии на случаи од MDS-AOS е лонгитудинална образовна програма каде што факултетите од различни земји во AOS можат да ги споделат своите искуства за препознавање на различни феноменологии и водење на клинички пристапи кон овие интересни случаи. Се надеваме дека овој курс ќе послужи како водечка тема и ќе продолжи како традиција на нашата секција, а факултетите од повеќе земји би можеле да бидат вклучени и да ги споделат своите интересни случаи во иднина. 

 

Сподели ја оваа: Tweet