Скокни до Содржина
Меѓународно здружение за нарушувања на движењето и Паркинсон

Генетско советување

Улогата на генетскиот советник

Генетските советници се квалификувани здравствени професионалци кои даваат информации за болести што се јавуваат во семејствата, објаснуваат колку е голем ризикот од наследна состојба кај член на семејството и дали генетското тестирање може да даде одговори. Тие нудат психосоцијална поддршка на поединци и семејства загрижени за генетскиот ризик и им помагаат да донесат одлуки што ја земаат предвид нивната култура, вредности и социјална состојба. Генетските советници им помагаат на семејствата во пронаоѓањето литература, групи за поддршка и други ресурси. Доколку се сомнева на генетска состојба, се упатуваат кај генетски советник за информативно советување, без разлика дали поединецот ќе одлучи да се подложи на генетски тест или не.

Генетско советување е достапно за многу нарушувања на движењето, не ограничувајќи се на следново:

Погледнете го целосниот опис  
  • Атаксија
  • Дистонија
  • Миоклонична дистонија
  • Хантингтонова болест и други хореи
  • Паркинсонова болест
  • Фронтотемпорална деменција и сродни состојби
  • Митохондријални заболувања  

Генетичкиот советник и поединецот/семејството ги дискутираат сите познати причини за состојбата, вклучувајќи ги и сите генетски причини. Ќе се состави медицинска семејна историја [извлечено педигре] и ќе се користи за проценка на ризикот од наследна состојба во секој случај. Генетичкиот советник ќе разговара за тоа дали е достапно генетско тестирање, што може, а што не може да покаже тестирањето и причините за и против тестирањето. Се истражуваат загриженоста на поединецот и семејството за и причините за тестирање. Генетичкиот советник ќе му помогне на поединецот/семејството да донесе одлуки во врска со генетското тестирање. Другите загрижености што ќе се разгледаат вклучуваат комуникација меѓу членовите на семејството, можности за истражување и упатувања за помош.



Првично придонесено од Џил Голдман, магистер по филозофија и Џенифер Вилијамсон, магистер по филозофија (2009); Одржувано од страна на SIG на сојузничките здравствени професионалци.

 

Избор на уредникот: Статии

Генетско тестирање за Паркинсонова болест и нарушувања на движењето во помалку привилегирани области: Бариери и можности
Нарушувања на движењето, 2023.
Прочитајте ја статијата »

Генетско тестирање кај Паркинсонова болест
Нарушувања на движењето, 2023.
Прочитајте ја статијата »

Меѓународни практики за генетско тестирање и советување за Паркинсонова болест
Нарушувања на движењето, 2023.
Прочитајте ја статијата »

Искуството со генетско тестирање кај лица со Паркинсонова болест
Нарушувања на движењето, 2022.
Прочитајте ја статијата »

Номенклатура на генетски нарушувања на движењето: Препораки на работната група на Меѓународното здружение за Паркинсонова болест и нарушувања на движењето – ажурирање 
Нарушувања на движењето, 2022.
Прочитајте ја статијата »

Како да потврдам дека новата мутација е патогена?
Клиничка пракса за нарушувања на движењето, 2018.
Прочитајте ја статијата »

алатки

Ве молиме почекајте додека ги собираме вашите резултати.
MDSGene алатка

База на податоци MDSGene

Преглед на објавени податоци за предизвикувачките генски мутации.
✪ БЕСПЛАТНО ЗА ЧЛЕНОВИ НА MDS

Продромален PD калкулатор

Медицински калкулатор за продромален ризик кај паркинсонизам.
✪ САМО ЗА ЧЛЕНОВИ


Најнови медиуми

Тип на ресурси

Ве молиме почекајте додека ги собираме вашите резултати.