Атаксија

За дијагноза на атаксични синдроми може да биде потребна комплетна семејна и лична анамнеза, физички преглед и невровизуелизација, како и сеопфатна лабораториска евалуација. Сепак, во многу случаи, етиологијата на атаксијата останува неизвесна и покрај целосниот преглед.

Причините за атаксија во детството, адолесценцијата и зрелоста се различни. Следниве се некои принципи кои му даваат на лекарот подобри дијагностички индиции. Кај децата, рецесивните причини за атаксија се почести, вклучувајќи го Фридрајхов синдром и список на вродени грешки на метаболички нарушувања, како што се јувенилни форми на GM2 ганглиозидози и сулфатидни липидози (метахроматска леукодистрофија). Фридрајховата атаксија обично се јавува кај деца и кај млади возрасни, а оваа болест повремено е опишана кај постари лица. Наследната атаксија со недостаток на витамин Е, автозомно рецесивно нарушување, може да се манифестира со симптоми многу слични на оние што се наоѓаат кај Фридрајховата атаксија. Абеталипопротеинемијата е друга рецесивна причина за атаксија поврзана со недостаток на витамин Е, а сериозноста на болеста зависи од дефицитот и поврзаниот недостаток на витамин Е. Недостатокот на витамин 12 повремено се манифестира со хронична атаксија, често поврзана со губење на проприоцепцијата. Церебротендинската ксантоматоза (CTX) е друго ретко, автозомно рецесивно нарушување на складирањето на липиди. Невролошките симптоми генерално почнуваат на приближно 20-годишна возраст, а церебеларната атаксија е еден од другите невролошки симптоми. Поврзаните, неневролошки карактеристики вклучуваат конгенитална/јувенилна катаракта, ксантоми на тетивите (особено на Ахиловите тетиви), предвремена атеросклероза се единствени симптоми што го разликуваат CTX од други нарушувања на складирањето на липиди. Атаксија-телеангиектазија, оваа ретка, прогресивна детска болест предизвикува дегенерација во мозокот и другите телесни системи. Болеста, исто така, предизвикува распаѓање на имунолошкиот систем (болест на имунодефициенција), што ја зголемува подложноста на други болести, вклучувајќи инфекции и тумори. Децата со атаксија-телеангиектазија се изложени на висок ризик од развој на рак, особено леукемија или лимфом. Телеангиектазиите се мали црвени „пајакови“ вени што може да се појават во аглите на очите на пациентот или на ушите и образите. Рекурентните синусни и респираторни инфекции се чести. Повеќето луѓе со оваа болест имаат потреба од инвалидска количка до тинејџерските години и умираат пред 30-годишна возраст, обично од рак или белодробна (белодробна) болест.

Кај постари пациенти, автоимуните синдроми, вклучувајќи го паранеопластичниот синдром (на пр., Anti Yo и anti Hu), можат да резултираат со атаксија. Целијачната болест, е автоимуна болест со анти-глиадински антитела, може да резултира со атаксија. Со напредокот на новата технологија, дијагнозата на генетските причини за атаксија стана посложена. Постојат повеќе од 40 автозомно доминантни атаксии, вклучувајќи 7 најважни атаксии предизвикани од CAG повторувања кои кодираат полиглутамински протеински домен (SCA 1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17, DRPLA). Церебеларната атаксија и церебеларната дегенерација се заеднички за сите типови, но другите знаци и симптоми, како и возраста на почетокот, се разликуваат во зависност од специфичната генска мутација.

Епизодните атаксии (EA) се група на ретки и дефинирани доминантно наследени атаксии. Во моментов, постојат 8 типа на EA. Меѓу нив, EA1 и EA2 се најважни. Кај EA1, епизодите на атаксија со нерамнотежа на одењето и нејасен говор се јавуваат спонтано. Овој тип на атаксија може да биде предизвикан и од ненадејно движење, возбуда или вежбање. Нападите генерално траат од секунди до неколку минути и може да се повторуваат многу пати на ден. Кај EA2, атаксијата трае со часови до денови, со абнормалности на меѓуикталното движење на очите. Стресот најчесто ги забрзува епизодите. EA2 особено се должи на генетски дефект во калциумовиот канал (CACNA1A). Различни генетски дефекти на овој ген можат да предизвикаат фамилијарна хемиплегична мигрена, а повторувањето на CAG во овој ген предизвикува SCA6, а постојат и преклопувања во симптоматологијата. Животниот век не е скратен кај EAS, а симптомите може да реагираат на лекови. Ацетазоламидот може да биде корисен во третманот на епизодна атаксија.

Иако атаксијата може лесно да се препознае, сепак, истражувањето на основните причини бара систематска евалуација. Други невролошки нарушувања кои можат да доведат до слични проблеми со одењето и спретноста (на пр., невропатија или заболувања на 'рбетниот мозок) обично може да се разликуваат само по невролошки знаци. Во акутни услови, главната мисија е да се препознаат настани кои се опасни по живот. Во неакутни услови не постои едноставен алгоритам или упатство што треба да се следи. Запознавањето со нарушувањата на атаксијата ќе им помогне на лекарите да извршат брзо соодветни лабораториски и дијагностички тестови за да ја потврдат дијагнозата. Пронаоѓањето на етиологијата понекогаш е тешка задача во некои ситуации, но откако ќе се отстрани факторот што предизвикува кај стекнатата атаксија, прогресијата на болеста нормално запира и пациентот ќе се опорави. Со рана интервенција, особено на млада возраст, повеќето пациенти добро компензираат и ќе имаат само многу блага некоординираност или воопшто нема.

За генетските причини за атаксија, неколку агенси се недоследно пријавени за подобрување на атаксијата. Затоа, третманот е обично поддржувачки, што може да вклучува физикална, работна и логопедска терапија.

Хуберт Фернандез, доктор по медицина
Директор на Центарот, Центар за невролошка реставрација
Кливленд Клиниката
Кливленд, Охајо, САД

Ажурирања од 2019 година Придонесени од:
Јих-Ру Ву, д-р
Заменик-директор, Оддел за неврологија, Меморијална болница Чанг Гунг, филијала Линкоу, Тајван
Професор, Медицинскиот колеџ на Универзитетот Чанг Гунг, Таојуан, Тајван