Паркинсонова болест и паркинсонизам

Причината за Паркинсонова болест е веројатно мултифакторијална, со придонеси од наследна предиспозиција, токсини од животната средина и стареење. Во последниве години стана очигледно дека постои и генетски придонес за Паркинсонова болест и идентификувани се неколку мутации (GBA, LRRK2, PRKN, SNCA), иако во повеќето региони во светот само мал број случаи се објаснуваат со генетика.

Дијагнозата останува клиничка и се базира на моторните манифестации. МРИ или КТ на мозокот и молекуларно снимање (т.е. на транспортерот на допамин во стриатумот) на стриатумот може да се извршат за да се поддржи клиничката евалуација. Клиничките карактеристики на Паркинсонова болест вклучуваат и моторни симптоми (опишани погоре), како и немоторни проблеми. Овие немоторни симптоми вклучуваат невропсихијатриски симптоми, вклучувајќи нарушувања на расположението и когнитивни промени; автономна дисфункција, болка и проблеми со спиењето.   

Леводопата останува камен-темелник на третманот на Паркинсонова болест повеќе од 50 години. Сепак, по неколку години третман и главно поради прогресијата на болеста, бенефитот од леводопата се скратува и кај многу пациенти се појавуваат моторни компликации. Ова доведе до воведување на многу други лекови, вклучувајќи инхибитори на катехол-О-метилтрансфераза (COMT), инхибитори на моноамино оксидаза тип Б (MAO-B) и агонисти на допамин. Блокаторите на ензими дејствуваат или со продолжување на полуживотот на леводопата или на допаминот, додека агонистите на допамин го имитираат дејството на допаминот врз мозочните допамински рецептори.

Во поново време, хируршките и инфузиските терапии станаа достапни за подобрување на третманот кај селективни пациенти со моторни компликации. Хирургијата вклучува употреба на длабока мозочна стимулација на субталамичното јадро и globus pallidus internus. Употребата на инфузии со лекови се базира на можноста за континуирано доставување на леводопа или апоморфин (допамински агонист со висок афинитет кон допаминските рецептори), имитирајќи ја природната стимулација на тонични рецептори во базалните ганглии.

Придонес од Марсело Мерело, доктор по медицина
Директор, Оддел за невронауки
Оддел за нарушувања на движењето на главата
Институт за невролошки истражувања Раул Кареа (FLENI)
Буенос Аирес, Аргентина

Ажурирања од 2019 година, придонес од Анџело Антонини, доктор по медицина, доктор на науки
Професор, Оддел за невронаука
Универзитет во Падова, Италија
 

Овие други невродегенеративни состојби понекогаш се групираат под терминот „атипичен паркинсонизам“ или „паркинсон-плус синдроми“. Тие не реагираат толку добро на допаминергични третмани и генерално имаат полоша прогноза во споредба со типичната Паркинсонова болест. Дегенеративните причини за паркинсонизам може да бидат тешки за дијагностицирање во најраните фази и дополнителните испитувања може да бидат од ограничена вредност во овој случај.

Паркинсонизмот може да биде и симптоматски, како резултат на разни васкуларни, поврзани со лекови, инфективни, токсични, структурни и други познати секундарни причини. Од нив, паркинсонизмот предизвикан од лекови е веројатно најчест и вклучува агенси кои ги блокираат постсинаптичките допамински D2 рецептори со висок афинитет (како што се антипсихотични и антиеметички лекови) и натриум валпроат. Васкуларниот паркинсонизам („артериосклеротичен псевдопаркинсонизам“) има тенденција да има акцент на долниот дел од телото со нарушување на одењето и придружно когнитивно оштетување.

Придонес од Дејвид Џон Берн, доктор по медицина, FRCP, професор, Клиничка единица за истражување на стареењето, Кампус за стареење и виталност, Универзитет во Њукасл, Њукасл на Тајн, Велика Британија
 

Според преваленцата на паркинсонова или церебеларна болест, пациентите се класифицирани во подтип MSA-P или MSA-C, соодветно. Просечната возраст на појава на моторни симптоми е 56.2 ± 8.4 години без разлика во распределбата по пол, а средното преживување е 6 до 10 години (9.8 години). Пред појавата на моторни симптоми, 20-75% од пациентите доживуваат продромална фаза која трае од неколку месеци до години и се карактеризира со автономна инсуфициенција која ги зафаќа кардиоваскуларните, респираторните, урогениталните, гастроинтестиналните и судомоторните функции. Покрај тоа, нарушувањето на однесувањето при брзо движење на очите при спиење (RBD) често се забележува во премоторната фаза на α-синуклеинопатиите, при што повеќе од половина од пациентите пријавуваат RBD пред појава на моторни симптоми и е присутно кај до 88% од пациентите со дијагноза на веројатна MSA. До денес, етиологијата на MSA е сè уште нејасна, но се сугерира дека комплексна интеракција што вклучува генетска предиспозиција и фактори на животната средина го поттикнува почетокот и прогресијата на болеста, бидејќи фамилијарната агрегација по автозомно доминантен или рецесивен модел на наследување е пријавена во неколку европски и јапонски семејства. Сепак, се смета дека MSA се јавува спорадично.

Моментално, опциите за третман се фокусираат на специфични знаци и симптоми и вклучуваат лекови за зголемување на крвниот притисок или за намалување на знаците на паркинсонизам (транзиторен одговор во тек на 1-3 години кај 38%), лекови за импотенција, нега на мочниот меур, физиотерапија и логопедска терапија.

Автор: Грегор Венинг, доктор по медицина, доктор на науки, професор по клиничка невробиологија, Медицински универзитет во Инсбрук, Австрија (јули 2019 година)

Постојат бројни причини за CBS. Најчеста причина е кортикобазалната дегенерација (CBD), тауопатија со 4 повторувања (4R). Диференцијалната дијагноза вклучува прогресивна супрануклеарна парализа (PSP), Алцхајмерова болест и фронтотемпорална лобарна дегенерација (FTD) со инклузии на TDP-43, кои клинички може да се манифестираат и како CBS. Повеќето случаи на CBS се јавуваат спорадично, но е забележана и фамилијарна CBS. Кај вторите, мутациите на програнулинскиот ген (GRN) се најчеста причина за фамилијарна CBS. Глобално, мутациите на програнулин се исклучително ретки. Третманот за CBS останува симптоматски со растечки број на клинички испитувања фокусирани на оваа состојба.

Автор на Џорџија Скиака, д-р, д-р, Универзитетот во Катанија, Катанија, Италија (мај 2026 година)